上海确诊世界首例发病机制罕见的克罗恩病例

       近期，上海吴淞中心医院确诊一例难治性青少年严重型全结肠型克罗恩病病例，发病机制是全球已报告病例首例，克罗恩病我国发病率为每十万人2.29例，属于罕见病。

来自南京的小蕊今年16岁，半年前开始出现反复腹泻、大便带血，此后小蕊辗转多家医院就诊，治疗效果均不理想，体重从50多公斤，降至34公斤。去年，小蕊一家来到上海吴淞中心医院肠病专病门诊就诊。由于之前小蕊并没有接受对症治疗，导致肠穿孔、大出血，抢救了两个多月，输血量达到数千毫升，如果找不到病因，小蕊的病情会随时恶化，危及生命。

经过检查，小蕊的肠壁因严重水肿厚度达到12毫米，是正常人的4倍，炎症和溃疡几乎覆盖全结肠，十分罕见。经过基因测序，小蕊所患的全球从未报道过的白介素10受体阿尔法杂合体基因突变的克罗恩病。主治医生介绍说，目前世界上已报道的克罗恩病186例，均是白介素10受体阿尔法纯合子基因突变，6岁前发病，而小蕊发病时已经16岁，又是杂合子，为世界首例。经过对症治疗后，目前小蕊病情稳定，体重增长4公斤。

克罗恩病（Crohn's disease, CD）是一种慢性肠道炎性疾病，又称局限性回肠炎、节段性肠炎，属于炎症性肠病（IBD）。

名字由来

Crohn是一名美国胃肠病学专家，他为了帮助患有严重胃肠疾病的父亲治而选择了医学专业，曾给时任美国总统艾森豪威尔诊治。1932年，Crohn和报道了“区域性回肠炎”是一种新的疾病，后来此病正式命名为克罗恩病（Crohn's disease, CD）。

关键词多因素引起

克罗恩病的确切病因仍然未知，普遍认为是基因、免疫、感染、微血管、环境及生活方式导致。之前人们怀疑是膳食和压力的原因，但这些因素可能加重但不引起克罗恩病。数个因素如遗传和免疫系统功能异常可能在本病形成中发挥作用。

关键词肠道炎症性疾病

克罗恩病是一种慢性炎性肉芽肿性疾病,多见于末段回肠和邻近结肠,但从口腔至肛门各段消化道均可受累,呈节段性分布，但好发于末端回肠和右半结肠。少数急性起病,可表现为急腹症,部分病人可误诊为急性阑尾炎。腹痛、腹泻和体重下降是本病的主要临床表现，但本病的临床表现复杂多变。本病的并发症常见肠梗阻，偶见腹腔内脓肿、吸收不良综合征、急性穿孔大量便血，罕见中毒性结肠扩张。

关键词诊断

对慢性起病，反复发作右下腹痛，腹泻，体重下降，特别是伴有肠梗阻、腹部压痛、腹块肠瘘、肛周病变、发热等表现者应考虑本病。WHO提出的克罗恩病的诊断标准如下:

①非连续性或区域性肠道病变；

②肠壁全层炎症，病变伴有脓肿及狭窄；

③病变肠段黏膜呈铺路石样或纵形溃疡；

④结节性非干酪样性肉芽肿；

⑤裂沟或瘘管形成；

⑥肛门病变（难治性溃疡、非典型肛瘘或肛裂等）

具有上述①②③者为疑诊；再加上④③⑥三者之可确诊；具备④者，只要再加上①②③三者之二也可确诊。

关键词治疗

克罗恩病的治疗目标为诱导和维持缓解,预防并发症,改善患者的生存质量，促使黏膜愈合，使用药物维持治疗以预防复发。

药物治疗

(1)氨基水杨酸类。

(2)糖皮质激素。

(3)免疫抑制剂。

(4)抗菌药物:主要用于并发感染的治疗。

(5)生物制剂。

对症治疗

纠正水、电解质平衡紊乱;贫血者可输血,低蛋白血症者输注人血白蛋白。重症病人酌用要素饮食及营养支持治疗。

手术治疗

因手术后复发率高,故手术适应证主要是针对并发症,包括肠梗阻、腹腔脓肿、急性穿孔,不能控制的大量出血及癌变。