13岁女孩身高超1米7被确诊天才病

     在暑期期间，浙大儿院的骨科收治了一批脊柱侧弯患儿，其中13岁的可可引起了医生们的特别关注。尽管她个头高大，但家人一直未意识到她的身体异常。经过检查和基因检测，可可被确诊为马凡综合征，并发现心血管问题。经过浙大儿院骨科副主任陈文昊的手术治疗，可可的病情得到了很好的控制。

 

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，如果父母患有该病，孩子患病的概率会大大增加。，由于该病的某些特征可能会随着时间的推移而加剧，很多患者并不自知自己患有该病。，对于家族中存在马凡综合征的患者及其家系成员，进行基因检测并早期诊断和治疗非常重要。

 

陈主任指出，对于马凡综合征患者，骨骼发育异常是一种常见症状，使得矫正手术变得更加困难。，通过浙大儿院骨科的专业治疗，可可的手术效果达到了预期。

 

这起事件提醒我们早期发现和诊断遗传性疾病的重要性。马凡综合征作为一种常染色体显性遗传病，家族中存在该病的患者及其家系成员应该及早进行基因检测，以便早期发现和采取针对性的治疗措施。只有及早治疗，才能有效控制病情，避免潜在的并发症风险。

 

，对于家长来说，要关注孩子的身体健康，及时发现和重视异常症状。可可的家人之前未意识到她的身体异常，导致病情较为严重。，家长需要定期带孩子进行体检，尤其是家族中存在遗传性疾病的情况下，更应该保持警惕。