唐氏综合征筛查的三大误区

正确答案是：E.室性期前收缩。

罗伯逊易位，这是一种独特的染色体变化，专门发生在近端着丝粒染色体上。人们也称之为着丝粒融合。想象一下，额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上，这种变化在D/G易位中最为常见。在D组中，14号染色体扮演着主角，核型为典型的46，XX（或XY）-14，+t（14q21q）。但也有少数情况是15号染色体发生这样的变化。

若这种易位型患儿约半数的情况为遗传所致，那么亲代中就会有14/21平衡易位染色体携带者，他们的核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。另一种G/G易位则是因为G组中的两个21号染色体发生奇特的在丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或者一个21号染色体易位到一个22号染色体上，形成t（21q22q），这种情况较为罕见。

接下来，我们谈谈唐氏综合征。它的一个显著特征是，人体内有额外的第21号染色体，使得体细胞染色体总数达到47条。这种情况约占所有病例的95%，其发生的原因主要是亲代（多数是母亲）的生殖细胞染色体在减数分裂时不正常分离。有趣的是，尽管双亲的外周血淋巴细胞核型都正常，但发病率随母亲年龄的增长而上升。尤其是当母亲年龄超过35岁时，患儿的出生率可高达1/350。这一现象也提醒我们，年龄过大或过小都是唐氏综合征的危险因素。及时的产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

唐氏综合征的面部特征同样引人注目。患儿可能出现语言发育障碍、行为障碍、运动发育迟缓、生长发育障碍等。他们的双眼距宽、两眼外角上斜，有特殊的外貌特征。这种疾病带来的不仅是身体特征的变化，更是给家庭和社会带来了沉重的负担。目前对这种疾病仍缺乏有效的治疗手段，因此及时的产前筛查和诊断显得尤为重要。

无论是罗伯逊易位还是唐氏综合征，都是我们需要注意和警惕的遗传性疾病。了解它们的特点和症状，对于预防和治疗都有着重要的意义。