胎儿遗传性疾病诊断有新办法

近日，研究人员带来了令人振奋的消息：只需通过测试母亲的血样，医生就有可能诊断出胎儿是否患有囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。这一突破性成果已发表在最新一期的《美国国家科学院报》上。

以往，对于这类疾病的孕期诊断，医生主要依赖于侵入性的方法，如羊水穿刺。这种方法是从发育中的胎儿周围的液囊中抽取少量液体，但操作风险较高，有可能导致孕妇流产。

而现在，香港与泰国的科学家们联手，发现了一种全新的、非侵入性的诊断方法。香港中文大学的丹尼斯罗及其团队已经找到了一种简单验血的方式，通过计算突变基因和正常基因的比例，就能准确诊断胎儿是否患有某些单基因疾病。这类疾病通常由人体DNA中的某个基因错误引起。

数年前，丹尼斯罗和同事惊奇地发现，胎儿的DNA会在母亲的血液中循环。尽管许多科学家一直在寻找方法区分胎儿的DNA和母亲的DNA，但此前的努力都未能取得显著成果。而现在，这一问题终于有了突破。

丹尼斯罗先生表示，他们不仅设计了这一计算系统，还能以非常高的精度进行单基因病的妊娠期诊断。研究人员采用高精度的数字血液检测，通过计算母亲血浆中突变的DNA序列和正常的DNA序列，来了解胎儿遗传的突变基因数量，从而确定胎儿患上单基因疾病的可能性。这种方法的准确性也会受到母亲血液中胎儿DNA浓度的影响。

值得注意的是，地中海贫血症可能导致不孕，而早期治疗则可以极大地改善患者的生活质量。囊性纤维化则可能影响呼吸、消化、生殖等多个系统，严重时可能引发致命肺病。这一新的诊断方法的出现，无疑为这些遗传疾病的防治带来了新的希望。