探究卵巢早衰的常染色体原因

许多不同的常染色体基因可以导致卵巢早衰，而且可以从大鼠基因中推论而来，原发闭经的46，XX卵巢早衰(性腺发育不全)的可能的鉴别诊断。

　　X－性腺发育不全的种类

　　一、XX性腺发育不全，没有体征异常、伴有神经感受性耳聋（perrault综合征）、伴共济失调（异原性）、其他畸形综合征。

　　二、XX性腺发育不全

　　孟德尔多向性异常的一部分

　　FSH受体突变（FSHR）

　　LH受体突变（LHR）

　　睑裂窄小综合症

　　三、在两性均有性腺细胞缺乏（46XX）

　　没有体征异常

　　高血压和耳聋

　　秃头

　　小头和个子矮

　　无性腺（46XX）

　　四、肾上腺和卵巢合成障碍

　　17a羟化酶（cyp7）

　　芳香化梅

　　五、胚胎时代谢异常

　　半乳糖血症

　　磷酸甘露醇变位酶缺乏